Клінічне визначення
Рідкісний геморагічний розлад, при якому дефект специфічного рецептора тромбоцитів (P2Y12) перешкоджає належній відповіді тромбоцитів на хімічний сигнал (АДФ), що призводить до кровотеч легкої та середньої тяжкості.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 14 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають легке утворення синців, кровотечі зі слизових оболонок (наприклад, носа або ясен) та надмірну кровотечу після операцій або травм.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують, що тромбоцити не агрегують нормально при впливі АДФ, а також генетичне тестування для підтвердження дефекту рецептора P2Y12.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні епізодами кровотеч, уникненні ліків, що впливають на функцію тромбоцитів (наприклад, аспірину), та використанні таких методів, як десмопресин або трансфузія тромбоцитів під час операцій або сильної кровотечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу фон Віллебранда, інші порушення функції тромбоцитів та дефіцити факторів згортання.
