Рідкісні захворювання

Поліембріома — дуже рідкісний тип раку, який починається в зародкових клітинах (клітинах, що стають яйцеклітинами або сперматозоїдами). Вона складається зі структур, які називаються ембріоїдними тільцями, що нагадують ранні ембріони. Ця пухлина часто виникає разом...

Поліендокринно-полінейропатичний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в дитинстві. Воно вражає численні залози, що продукують гормони (ендокринну систему), та нервову систему, спричиняючи різноманітні симптоми.

Поліендокринопатія — це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує кілька гормонопродукуючих залоз, найчастіше паращитоподібні, надниркові та статеві залози. Воно часто пов'язане зі стійкими дріжджовими інфекціями шкіри та слизових оболонок, а...

Поліклональний синдром підвищеної в'язкості крові — це рідкісний розлад крові, при якому кров стає занадто густою через надлишок певних білків (імуноглобулінів), що виробляються імунною системою. Це загущення може сповільнювати кровотік і спричиняти проблеми в...

Полімальформативний генетичний синдром з підвищеним ризиком розвитку раку — це група рідкісних генетичних станів, що спричиняють множинні вроджені вади та підвищену ймовірність виникнення раку. До цієї групи входить близько 50 різних захворювань.

Полімікрогірія — це стан головного мозку, при якому поверхня мозку має занадто багато дрібних звивин, а нормальні шари мозку не формуються правильно. Це може спричинити низку неврологічних проблем, залежно від того, які ділянки мозку...

Полімікрогірія внаслідок мутації TUBB2B — це рідкісне вроджене захворювання головного мозку. Воно виникає через зміну в гені TUBB2B, що впливає на розвиток зовнішнього шару мозку (кори). Це призводить до утворення надмірної кількості дрібних аномальних...

Полімікрогірія з гіпоплазією зорового нерва — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє надмірну кількість дрібних звивин у мозку (полімікрогірія) та недорозвинення зорових нервів (гіпоплазія зорового нерва), які з'єднують очі...

Поліміозит — рідкісне захворювання, яке спричиняє м’язову слабкість, переважно в м’язах, найближчих до центру тіла, як-от плечі, стегна та шия. Воно виникає, коли імунна система організму помилково атакує власну м’язову тканину, що призводить до...

Це рідкісне захворювання нервів, за якого імунна система організму виробляє патологічні антитіла, що атакують захисну оболонку (мієлін) навколо нервових клітин, що призводить до пошкодження нервів. Воно пов'язане з різновидом білка крові під назвою IgM-моноклональна...

Це рідкісне захворювання нервів, яке повільно розвивається з часом. Воно переважно вражає нерви в ногах, викликаючи оніміння, поколювання та легкі проблеми з рівновагою. Деякі люди можуть також мати біль, слабкість при підніманні передньої частини...

Поліомієліт — це вірусна інфекція, спричинена поліовірусом. Іноді вона може призвести до м'язової слабкості або паралічу.

Поліосальна фіброзна дисплазія — рідкісний стан кісткової тканини, за якого нормальна кістка замінюється рубцеподібною тканиною в багатьох кістках, часто на одному боці тіла. Це може спричиняти біль у кістках, деформації, переломи та порушення рухів.

Поліпоз, пов'язаний з корекцією помилок полімерази, — це генетичне захворювання, яке значно підвищує ризик розвитку численних поліпів у товстій і прямій кишці, часто починаючи з молодого віку. Ці поліпи можуть перетворитися на рак, якщо...

Поліринія — це дуже рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується з двома повноцінними носами замість одного. Це може спричинити проблеми з диханням через можливу закупорку носових ходів, і зазвичай потребує хірургічного втручання.

Полісиндактилія — це рідкісний стан, за якого дитина народжується з додатковими пальцями рук або ніг, часто зі зрощенням деяких із них. Переважно уражається великий палець, який може бути ширшим, розщепленим або вигнутим убік. Іноді...

Поліцитемія — це стан, за якого організм виробляє занадто багато еритроцитів, що може робити кров густішою, ніж у нормі. Це може бути зумовлено проблемою в кістковому мозку (первинна) або іншими станами, такими як низький...

Помірна гемофілія A — це порушення згортання крові, при якому в крові не вистачає білка, званого фактором VIII, необхідного для згортання крові. У людей з цим станом рівень фактора VIII становить від 1% до...

Помірна гемофілія B — це порушення згортання крові, спричинене низьким рівнем білка, який називається фактором IX, що допомагає крові згортатися. У людей з цим станом рівень фактора IX становить від 1% до 5% від...

Помірна мультимінікорна міопатія з ураженням кистей — це рідкісне м'язове захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до центру тіла (наприклад, плечі та стегна), низький м'язовий тонус та специфічні проблеми з...

Рідкісний та агресивний тип пухлини тимуса, який має ознаки як нервових, так і гормонопродукуючих клітин. Вважається проміжного ступеня злоякісності, тобто росте швидше, ніж низькозлоякісні пухлини, але повільніше, ніж високозлоякісні. Може викликати гормональні симптоми і...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає дрібні кровоносні судини головного мозку, призводячи до інсультів, особливо в стовбурі мозку (мості), та прогресуючого ушкодження білої речовини мозку.

Понтоцеребелярна гіпоплазія 10 типу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, призводячи до серйозних затримок руху та мислення, зменшення розміру голови, яке з часом погіршується, підвищення м'язової ригідності, судом та специфічних...

Понтоцеребелярна гіпоплазія 11 типу — рідкісне вроджене захворювання головного мозку. Воно характеризується недорозвиненням окремих ділянок мозку (моста та мозочка), що призводить до тяжкої затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та інших порушень здоров’я.

Понтоцеребелярна гіпоплазія 12 типу — це дуже рідкісний і тяжкий розлад головного мозку, який починається до народження. Він спричиняє недорозвинення мозку, особливо ділянок, що контролюють рух і координацію, що призводить до серйозних проблем.

Понтоцеребелярна гіпоплазія 13 типу — рідкісне захворювання головного мозку, яке впливає на розвиток мозочка та стовбура мозку. Воно спричиняє виражену затримку розвитку, м'язову гіпотонію, труднощі з годуванням та характерні риси обличчя. Нейровізуалізація показує недорозвинення...

Понтоцеребелярна гіпоплазія 14 типу — це рідкісне захворювання головного мозку, наявне від народження. Воно призводить до того, що головний мозок є дуже малим (мікроцефалія) і недорозвиненим, особливо в ділянках, які контролюють рух і координацію....

Понтоцеребелярна гіпоплазія 3 типу — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, зокрема моста та мозочка, які є частинами мозку, що контролюють рух і координацію. Цей стан присутній від народження.

Понтоцеребелярна гіпоплазія 4 типу — це важкий генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку. Нижні відділи мозку (міст і мозочок) недорозвинені, а зовнішній шар (півкулі головного мозку) дозріває повільно. Це призводить до серйозних проблем,...

Понтоцеребелярна гіпоплазія 8 типу (ПЦГ8) — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, зокрема мозочка та стовбура мозку. Він призводить до зменшення розмірів голови, проблем з годуванням, важких затримок розвитку, а...