Клінічне визначення
Порушення згортання крові внаслідок дефіциту CalDAG-GEFI — це рідкісний стан крові, при якому тромбоцити функціонують неправильно, що призводить до легкого утворення синців та кровотеч з носа, ясен або після травм.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві, приблизно у 18 місяців, і включають тривалі та сильні носові кровотечі, синці, кровотечі після видалення зубів, рясні менструальні кровотечі та хронічну анемію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які перевіряють функцію тромбоцитів, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені CalDAG-GEFI.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні епізодами кровотечі за допомогою таких препаратів, як транексамова кислота, переливання тромбоцитів при сильних кровотечах, та уникнення аспірину або інших ліків, що впливають на тромбоцити.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають хворобу фон Віллебранда, інші порушення функції тромбоцитів та гемофілію.
