Клінічне визначення
Порушення енергетичного обміну — це рідкісний генетичний стан, за якого клітини організму не можуть належно виробляти енергію. Часто це зумовлено проблемами з крихітними частинами клітини, які називаються мітохондріями, або з тим, як організм розщеплює жири чи використовує паливо. Це може спричиняти низький рівень цукру в крові, накопичення кислоти в крові, м’язову слабкість і проблеми в багатьох органах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть відрізнятися, але часто включають низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію), втому, м’язову слабкість, затримку росту та епізоди блювання або сплутаності свідомості. У деяких людей можуть виникати проблеми з диханням або із серцем. Симптоми можуть з’являтися після тривалого голодування або під час хвороби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові та сечі для перевірки низького рівня цукру в крові, високого рівня кислот і аномальних речовин. Генетичне тестування може виявити конкретну зміну гена. Іноді виконують біопсію м’язів, щоб дослідити мітохондрії.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні епізодам. Воно може включати часте харчування для уникнення низького рівня цукру в крові, спеціальні дієти (наприклад, з низьким вмістом жирів або з високим вмістом вуглеводів), добавки (такі як карнітин або вітаміни) та уникнення голодування. У тяжких випадках може знадобитися лікування в стаціонарі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші метаболічні розлади (наприклад, глікогенози), мітохондріальні хвороби та порушення окиснення жирних кислот. Також тяжкі інфекції або проблеми з печінкою можуть спричиняти подібні симптоми.
