Клінічне визначення
Порушення метаболізму вітаміну D — це рідкісні генетичні стани, при яких організм не може належним чином виробляти або розщеплювати активний вітамін D. Це призводить до проблем з балансом кальцію та фосфатів, викликаючи слабкість кісток, низький рівень кальцію та гіперактивність паращитовидних залоз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають біль у кістках, м'язову слабкість та деформації, такі як викривлення ніг (рахіт у дітей) або розм'якшення кісток (остеомаляція у дорослих). Низький рівень кальцію може викликати оніміння, поколювання або м'язові судоми. У дітей може спостерігатися затримка росту та проблеми із зубами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівня кальцію, фосфатів та вітаміну D, а також паратгормону. Рентген може показати зміни в кістках. Генетичне тестування може підтвердити конкретне порушення.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом активного вітаміну D (кальцитріолу) та добавок кальцію. Необхідний регулярний моніторинг рівнів у крові. У деяких випадках можуть додавати добавки фосфатів. Раннє лікування допомагає запобігти деформаціям кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають харчовий рахіт (від нестачі вітаміну D або кальцію), захворювання нирок та інші генетичні порушення кісток, такі як гіпофосфатемічний рахіт. Аналізи крові допомагають їх розрізнити.
