Клінічне визначення
Це стан, за якого в людини виникає проблема зі згортанням крові через аномальну судину (наприклад, родимку або пухлину). Аномальна судина захоплює тромбоцити й виснажує фактори згортання, що призводить до ризику кровотечі або синців.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть бути легке утворення синців, кровотеча, що не зупиняється, або дрібні червоні плями на шкірі (петехії). У них також може бути видима судинна аномалія (наприклад, велика родимка), яка може бути болючою або набряклою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень тромбоцитів, низький рівень фібриногену, підвищений D-димер і подовжений час згортання. Візуалізаційні дослідження, як-от УЗД або МРТ, можуть показати аномальну судину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на веденні судинної аномалії; воно може включати ліки для зменшення проблем зі згортанням, компресійний одяг або процедури, як-от лазерна терапія, емболізація чи хірургічне втручання. Іноді потрібні переливання крові або заміщення факторів згортання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають імунну тромбоцитопенію, інші причини дисемінованого внутрішньосудинного згортання (ДВЗ) або захворювання печінки. Ключова відмінність — наявність судинної аномалії.
