Клінічне визначення
Порушення метаболізму пентоз/поліолів — це рідкісні генетичні захворювання, які впливають на те, як організм переробляє певні цукри та цукрові спирти. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, спричиняючи такі проблеми, як ураження головного мозку, катаракта та порушення в багатьох системах організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, проблеми із зором (особливо катаракту) та інші неврологічні порушення. У деяких людей також можуть бути проблеми з печінкою, нирками або іншими органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які вимірюють рівні специфічних цукрів і цукрових спиртів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, відповідальних за ці метаболічні шляхи.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати дієтичні зміни для обмеження певних цукрів, добавки та ліки для зменшення токсичного накопичення. У деяких випадках раннє втручання може покращити результати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади, такі як галактоземія, непереносимість фруктози або мітохондріальні захворювання. Вони також спричиняють неврологічні проблеми та дисфункцію органів, тому потрібне специфічне тестування, щоб відрізнити їх.
