Клінічне визначення
Порушення згортання крові, яке вражає деяких жінок, які є носіями генетичної зміни в гені F8, що відповідає за вироблення білка згортання крові, фактора VIII. У таких носіїв рівень фактора VIII нижчий за норму (40 МО/дл або вище), але не такий низький, як при класичній гемофілії A. Це може спричиняти аномальну кровотечу після незначних травм, хірургічних втручань або видалення зубів, а іноді й спонтанну кровотечу. Найпоширенішим симптомом є рясні менструальні кровотечі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають легке утворення синців, тривалу кровотечу з порізів, рясні або тривалі менструальні періоди та надмірну кровотечу після стоматологічних процедур, хірургічних втручань або травм. Деякі жінки також можуть відчувати носові кровотечі або крововиливи в суглоби чи м'язи, хоча це менш поширено.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Спонтанні гематоми HP:0007420Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижена активність фактора VIII HP:0003125Дуже часто (99-80%)
-
Схильність до синців HP:0000978Дуже часто (99-80%)
-
Крововилив у суглоб HP:0005261Помірно (29-5%)
-
Подовжений частковий тромбопластиновий час HP:0003645Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання активності фактора VIII. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені F8. Також може враховуватися сімейний анамнез гемофілії A.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль епізодів кровотечі. Варіанти включають десмопресин (препарат, що підвищує рівень фактора VIII), антифібринолітичні препарати (наприклад, транексамова кислота) для запобігання розпаду згустків, а іноді замісну терапію фактором VIII. При рясних менструальних кровотечах можуть використовуватися гормональні препарати (наприклад, протизаплідні таблетки) або інші ліки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми кровотечі, включають хворобу Віллебранда, порушення функції тромбоцитів та інші дефіцити факторів згортання. Важливо відрізнити їх від статусу носія гемофілії A.
