Клінічне визначення
Порушення метаболізму галактози — це група спадкових захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати цукор галактозу, що міститься в молоці та інших молочних продуктах. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, які можуть спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть з'явитися в дитинстві та включають погане годування, блювання, жовтяницю, збільшення печінки, катаракту (помутніння кришталика ока), затримку росту та розвитку, інтелектуальну недостатність, а у важких випадках — небезпечні для життя інфекції або смерть.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою неонатального скринінгу, аналізів крові та сечі для вимірювання рівня галактози та пов'язаних речовин, а також генетичного тестування для визначення специфічної недостатності ферменту.
Лікування та терапія
Лікування передбачає сувору дієту з обмеженням споживання галактози, насамперед шляхом уникнення молока та молочних продуктів. Можуть знадобитися спеціальні суміші та добавки для забезпечення належного харчування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші метаболічні розлади, захворювання печінки та інфекції, що викликають жовтяницю або поганий ріст.
