Клінічне визначення
Порушення метаболізму аспарагіну — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може правильно обробляти амінокислоту аспарагін. Це призводить до надлишку або нестачі аспарагіну, спричиняючи проблеми, такі як порушення розвитку мозку, затримка навчання та судоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці і можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, знижений м'язовий тонус та труднощі з годуванням. У деяких дітей може бути менший розмір голови (мікроцефалія) або проблеми з рухом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які вимірюють рівні аспарагіну та пов'язаних речовин. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію, що спричиняє розлад.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати спеціальну дієту для контролю рівнів аспарагіну, ліки від судом та терапії, такі як фізична, occupational або мовленнєва терапія. Вилікування немає, але раннє втручання може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади метаболізму амінокислот (наприклад, розлади метаболізму глутаміну або серину), мітохондріальні захворювання та певні генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми.
