Клінічне визначення
Порушення метаболізму піримідинів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належно переробляти певні будівельні блоки ДНК і РНК, які називаються піримідинами. Це може призводити до накопичення шкідливих речовин або дефіциту необхідних молекул, спричиняючи такі проблеми, як ураження головного мозку, повільний розвиток, анемія, слабка імунна система або раптові метаболічні кризи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають затримку розвитку, неврологічні проблеми (такі як судоми або інтелектуальна недостатність), анемію, часті інфекції та епізоди блювання або летаргії (метаболічні кризи).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізів крові та сечі, які вимірюють рівні піримідинів і пов’язаних метаболітів. Генетичне тестування може підтвердити конкретну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальні дієти, добавки (наприклад, уридин), ліки для зменшення токсичних метаболітів та підтримувальну терапію ускладнень, таких як інфекції або анемія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають порушення метаболізму пуринів, мітохондріальні захворювання та інші вроджені помилки метаболізму, що спричиняють затримку розвитку або метаболічні кризи.
