Рідкісні захворювання

Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій внаслідок аномалій мітохондріальної ДНК — це група захворювань, спричинених змінами (мутаціями) в ДНК мітохондрій, крихітних енергетичних фабрик усередині наших клітин. Ці зміни порушують процес вироблення енергії, що призводить до її...

Пероксисомні розлади бета-окислення — це група спадкових захворювань, за яких організм не може належно розщеплювати певні жири, що називаються дуже довголанцюговими жирними кислотами. Це призводить до накопичення цих жирів і пошкодження нервової системи, печінки...

Рідкісне метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні жири через проблеми в малих клітинних структурах, які називаються пероксисомами. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, що спричиняє пошкодження нервової системи, очей,...

Рідкісний стан, при якому людина з двома X-хромосомами (46,XX) має яєчники або яєчка, які не розвинулися нормально. Це може спричинити неоднозначні геніталії або жіночі зовнішні статеві органи без менструацій та високий рівень певних гормонів.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином будувати певні цукрово-білкові комплекси, які називаються O-зв'язаними глікопротеїнами. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла.

Рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму будувати певні цукрові ланцюги (глікани), приєднані до білків. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи скелет, мозок, обличчя та сполучні тканини.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти певні цукрові ланцюги (O-ксилозилглікани), важливі для побудови здорової сполучної тканини. Це призводить до проблем з кістками, суглобами та іншими тканинами.

Група спадкових захворювань, при яких організм не може правильно приєднувати молекули цукру (глікани) до білків, зокрема до O-манозних гліканів. Це впливає на ключовий білок (альфа-дистроглікан), необхідний для розвитку м'язів і мозку, що призводить до...

Група рідкісних генетичних захворювань, за яких організм не може належно утворювати жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів і виведення відходів. Це може спричиняти ураження печінки, неврологічні порушення та порушення всмоктування поживних речовин з їжі.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти певні хімічні речовини мозку (катехоламіни), що допомагають контролювати рух, настрій та автоматичні функції організму, такі як частота серцевих скорочень і артеріальний тиск.

Рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином виробляти певні молекули цукру, звані фукоглікозанами, які важливі для багатьох клітинних функцій. Це призводить до проблем у багатьох системах організму.

Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене нестачею ферменту лізилгідроксилази 3 (LH3). Цей фермент важливий для побудови міцних сполучних тканин, які підтримують структуру тіла. Без нього можуть уражатися багато частин тіла.

Це рідкісний стан, при якому дитина з жіночими хромосомами (46,XX) народжується із зовнішніми статевими органами, що мають чоловічий вигляд, через вплив чоловічих гормонів (андрогенів) від матері під час вагітності. Мати могла мати пухлину, яка...

Група рідкісних генетичних розладів, при яких організм має труднощі з переміщенням або використанням важливих металів, таких як мідь, залізо, цинк або марганець. Це викликає дисбаланс, що впливає на мозок і нервову систему, часто призводячи...

Порушення транспорту глюкози — рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з переміщенням глюкози (цукру) в клітини, особливо в головному мозку. Це призводить до низького рівня цукру в рідині, що оточує головний і...

Рідкісний метаболічний стан, при якому організм має труднощі з використанням кетонових тіл (джерела енергії) через проблему з білками, що транспортують їх у клітини. Це може спричинити низький рівень цукру в крові, накопичення кислоти в...

Порушення транспорту марганцю — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином регулювати рівень марганцю. Залежно від генетичної причини, це призводить або до надто низького рівня марганцю (спричиняючи проблеми з розвитком...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з всмоктуванням певних амінокислот (будівельних блоків білків) з їжі та їх реабсорбцією в нирках, що призводить до втрати цих поживних речовин із сечею та потенційної недостатності.

Порушення транспорту через мітохондріальну мембрану — це рідкісні генетичні захворювання, при яких «воротарі» мітохондрій (енергетичних станцій клітини) працюють неправильно. Це перешкоджає переміщенню важливих речовин всередину та назовні, спричиняючи дефіцит енергії, що вражає багато частин...

Порушення циклу карнітину та транспорту карнітину — це спадкові стани, які перешкоджають правильному використанню жирів для отримання енергії. Це може призвести до низького рівня цукру в крові, проблем із серцем, м'язової слабкості та накопичення...

Група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на те, як організм переробляє амінокислоту метіонін та інші сірковмісні амінокислоти. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, таких як метіонін і гомоцистеїн, спричиняючи різноманітні проблеми зі здоров'ям.

Порфірія — це група рідкісних спадкових захворювань, які порушують здатність організму виробляти гем, складник гемоглобіну. Це призводить до накопичення хімічних речовин, які називаються порфіринами, що можуть спричиняти проблеми зі шкірою та інші симптоми.

Порфірія внаслідок дефіциту АЛК-дегідратази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти гем, компонент еритроцитів. Це призводить до накопичення певних хімічних речовин, що може спричиняти раптові напади нервового та абдомінального болю,...

Порфірія шкірна пізня (ПШП) — рідкісне захворювання печінки, яке спричиняє підвищену чутливість шкіри до сонячного світла, що призводить до утворення пухирів та рубців на ділянках, відкритих для сонця.

Послідовність зворотної артеріальної перфузії (TRAP) — рідкісний стан, що виникає в монозиготних близнюків зі спільною плацентою. Один близнюк («близнюк-насос») є нормальним і перекачує кров до іншого близнюка («акардіального близнюка»), у якого серце відсутнє або...

Пост-СІЗЗС сексуальна дисфункція (PSSD) — рідкісний стан, спричинений прийомом певних антидепресантів (СІЗЗС або СІЗЗСН). Він призводить до тривалих сексуальних проблем, таких як зниження статевого потягу, труднощі з досягненням або підтриманням ерекції, затримка або відсутність...

Постаксіальна акрофаціальна дизостозія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та кінцівок. Воно включає недорозвинення щелепи та виличних кісток, малі чашоподібні вуха, опущені нижні повіки, а також відсутні або недорозвинені мізинці...

Постаксіальна полідактилія тип A — рідкісний вроджений стан, за якого в людини є додатковий повністю сформований і функціональний палець на стороні мізинця кисті або стопи.

Постаксіальна полідактилія типу B — рідкісний вроджений стан, за якого в людини є додатковий шостий палець на руці або нозі поруч із мізинцем. Цей додатковий палець зазвичай маленький, неповністю сформований і не функціонує як...

Постгерпетична невралгія — це тривалий нервовий біль, який продовжується або повертається протягом щонайменше трьох місяців після загоєння висипу оперізувального лишаю. Вона спричинена тим самим вірусом, що викликає вітряну віспу та оперізувальний лишай.