Клінічне визначення
Порушення ліпідного обміну — це рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з утворенням, транспортуванням, зберіганням або розщепленням жирів (таких як холестерин і тригліцериди). Це може призвести до накопичення або дефіциту жирів, що викликає проблеми в таких органах, як печінка, селезінка, мозок і серце.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають збільшення печінки та селезінки, проблеми з нервовою системою (наприклад, затримка розвитку або судоми) та серцеві проблеми. У деяких людей можуть з'являтися жовтуваті шкірні горбки (ксантоми) або зміни очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові для перевірки рівня жирів, генетичного тестування для виявлення специфічної зміни гена, а іноді візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, для оцінки пошкодження органів. Також може бути проведена біопсія печінки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту, ліки для зниження рівня жирів (наприклад, статини), ферментозамісну терапію або трансплантацію печінки у важких випадках. Генна терапія вивчається.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні порушення жирового обміну, захворювання печінки (наприклад, гепатит) та неврологічні розлади. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
