Рідкісні захворювання

Понтоцеребелярна гіпоплазія 9 типу — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє поступове зменшення мозочка та стовбура мозку разом з іншими аномаліями мозку.

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, зокрема моста та мозочка, а також спричиняє дегенерацію нервових клітин у спинному мозку. Це призводить до тяжких проблем розвитку, які...

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку, зокрема міст і мозочок, призводячи до прогресуючого ураження мозку.

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 5 — це дуже серйозне порушення розвитку мозку, яке починається до народження. Воно спричиняє зменшення частин мозку (моста та мозочка), призводить до малого розміру голови, важких затримок розвитку, судом і зазвичай...

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 6 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку. Він характеризується недорозвиненням моста та мозочка (частин мозку, що контролюють рух і координацію) та вираженим зменшенням зовнішньої частини мозку (кори...

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 7 (PCH7) — це дуже рідкісне захворювання мозку, яке впливає на розвиток мозочка та стовбура мозку. Воно присутнє з народження і призводить до серйозних проблем з рухом, диханням, годуванням та ростом....

Рідкісний стан, при якому смужка тканини утворюється поперек піхви, частково або повністю блокуючи її. Це відбувається під час внутрішньоутробного розвитку, коли частини піхви не з'єднуються належним чином.

Поренцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому всередині мозку утворюється заповнена рідиною порожнина або кіста. Воно може бути присутнім при народженні або розвинутися пізніше внаслідок травми чи інфекції.

Порожнинний міаз — це рідкісне паразитарне захворювання, при якому личинки мух (опариші) вражають порожнини тіла, такі як вуха, ніс, рот або статеві органи, а іноді й внутрішні органи, такі як мозок, очі, кишечник або...

Порокератоз — це рідкісне шкірне захворювання, яке спричиняє повільно зростаючі кільцеподібні плями з підвищеним лускатим краєм. Воно виникає через неправильне формування зовнішнього шару шкіри.

Порокератоз долонно-підошовний і дисемінований — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке зазвичай починається в підлітковому віці. Воно спричиняє дрібні сверблячі або болючі горбики, що спочатку з’являються на долонях і підошвах, а згодом можуть повільно поширюватися...

Порокератоз Мібеллі — рідкісне захворювання шкіри, за якого на шкірі з’являються одна або кілька коричневих плям у формі кільця. Ці плями мають підвищений, твердий, чітко окреслений край.

Порокератотичний еккринний остіальний та протоковий невус (PEODDN) — це рідкісна, неракова родима пляма, що вражає потові залози. Вона проявляється у вигляді дрібних підвищених горбків або плям з крихітним отвором у центрі, часто розташованих лінійно...

Портосинусоїдальна судинна хвороба — це рідкісний стан печінки, за якого ушкоджуються дрібні кровоносні судини печінки, але печінка не має рубцювання (цирозу). Це може призводити до підвищення тиску у ворітній вені (головній вені, що приносить...

Порушення N-глікозилювання білків — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків. Цей процес, який називається глікозилюванням, важливий для багатьох функцій організму. Коли він не працює належним...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з приєднанням певних молекул цукру (O-зв'язаних гліканів) до білків. Це впливає на багато частин тіла, спричиняючи проблеми з ростом кісток, навчанням, згортанням крові та імунною системою.

Порушення біогенезу пероксисом — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на утворення крихітних структур усередині клітин, що називаються пероксисомами. Ці структури важливі для розщеплення жирів та інших речовин. Порушення може спричиняти проблеми зі слухом, зором...

Порушення біосинтезу плазмалогенів — це група рідкісних спадкових захворювань, при яких організм не може належним чином виробляти плазмалогени, які є особливими жирами, важливими для мозку, серця та легень. Це призводить до ряду симптомів, які...

Група рідкісних спадкових захворювань, які впливають на те, як організм виробляє холестерин та споріднені речовини. Це призводить до накопичення шкідливих сполук і нестачі холестерину, спричиняючи проблеми в багатьох частинах тіла, зокрема незвичайні риси обличчя,...

Група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може належним чином синтезувати певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти). Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, особливо в головному мозку та нервовій системі.

Це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може синтезувати певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти), важливі для здоров'я нервів. Це переважно вражає нерви поза головним і спинним мозком, що призводить до...

Це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на те, як організм виробляє певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти). Ці жири важливі для структури клітин та енергії. Захворювання переважно спричиняють прогресуючу м'язову слабкість і...

Це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може виробляти певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти), необхідні для нормальної функції клітин. Найбільше страждають головний мозок і нервова система, що призводить до проблем...

Група спадкових станів, за яких організм має труднощі з всмоктуванням і транспортуванням певних амінокислот (будівельних блоків білків) з їжі та їх реабсорбцією в нирках. Це призводить до втрати амінокислот із сечею, що може спричиняти...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з всмоктуванням або транспортуванням певних цукрів (наприклад, глюкози, галактози або фруктози) з їжі в кровотік. Це викликає проблеми з травленням та інші порушення здоров'я при вживанні...

Рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з всмоктуванням і транспортуванням жирів з їжі, що призводить до дефіциту незамінних жирів і жиророзчинних вітамінів. Це може спричинити жирний стілець, поганий ріст та проблеми з...

Порушення всмоктування та транспорту метаболітів — це рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з поглинанням, переміщенням або розподілом певних поживних речовин, вітамінів чи інших речовин. Це може призвести до дефіциту важливих нутрієнтів,...

Рідкісний стан, який може бути спадковим або набутим, при якому організм має труднощі з всмоктуванням або транспортуванням необхідних мінералів, таких як залізо, цинк, мідь, кальцій та магній. Це призводить до низького рівня цих мінералів,...

Порушення вуглеводного обміну — це рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з переробкою цукрів і крохмалів. Це відбувається через те, що певні білки або ферменти, які допомагають розщеплювати чи використовувати вуглеводи, працюють...

Рідкісне метаболічне захворювання, при якому організм має труднощі з виробленням певних жирів та якорів, що допомагають білкам прикріплюватися до клітин. Це може спричинити низку проблем, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, грубі риси обличчя...