Клінічне визначення
Рідкісний метаболічний розлад, при якому організм не може утворювати глюкозу з невуглеводних джерел, таких як лактат, амінокислоти та гліцерол. Це призводить до небезпечно низького рівня цукру в крові та накопичення кислоти, часто через відсутність ферментів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають повторні епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), метаболічний ацидоз (підвищений вміст кислоти в крові), прискорене дихання, блювання та млявість. Тяжкі епізоди можуть загрожувати життю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують низький рівень цукру в крові та високий рівень кислоти, а також генетичне тестування для виявлення дефіциту ферментів. Іноді потрібна біопсія печінки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання низькому рівню цукру в крові шляхом частих прийомів їжі, багатої на вуглеводи, та уникнення голодування. У невідкладних станах вводять глюкозу внутрішньовенно. Деяким пацієнтам потрібні спеціальні дієти або ліки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький рівень цукру в крові, як-от глікогенози, порушення окиснення жирних кислот або гіперінсулінізм, можуть мати подібні прояви. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
