Клінічне визначення
Порушення метаболізму орнітину — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти орнітин, будівельний блок білків. Це призводить до накопичення аміаку та інших шкідливих речовин, що може спричинити пошкодження мозку та небезпечні для життя метаболічні кризи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому віці і можуть включати погане годування, блювання, млявість, судоми та затримку розвитку. У важких випадках може настати кома або смерть. Деякі легші форми можуть проявлятися пізніше епізодами сплутаності свідомості або змінами поведінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень аміаку та аномальний профіль амінокислот. Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефіцит ферменту. Неонатальний скринінг може виявити деякі форми на ранній стадії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня аміаку за допомогою низькобілкової дієти, спеціальних ліків (наприклад, натрію фенілбутират) та добавок (наприклад, аргінін). У важких випадках може знадобитися діаліз. Трансплантація печінки може бути лікувальною для деяких типів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші порушення циклу сечовини, органічні ацидемії та захворювання печінки. Вони також спричиняють високий рівень аміаку та подібні симптоми, тому для їх розрізнення потрібне специфічне тестування.
