Клінічне визначення
Порушення метаболізму гліцеролу — рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати гліцерол, речовину, що міститься в жирах. Це призводить до накопичення гліцеролу в крові та сечі, що може спричиняти низький рівень цукру в крові, метаболічний ацидоз, а іноді затримку розвитку. У деяких людей симптомів може не бути.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися. У деяких людей симптомів взагалі немає, тоді як інші можуть мати епізоди гіпоглікемії (низького рівня цукру в крові), метаболічного ацидозу (підвищеної кислотності крові), блювання, летаргії або затримки розвитку. Перебіг може бути легким або тяжким.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які показують підвищений рівень гліцеролу. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені гліцеролкінази. Неонатальний скринінг також може виявити це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати уникнення голодування, часті прийоми їжі та спеціальну дієту з низьким вмістом жирів. У деяких випадках можуть знадобитися ліки або добавки для запобігання гіпоглікемії та метаболічних кризів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші метаболічні розлади, що спричиняють гіпоглікемію та метаболічний ацидоз, наприклад порушення окиснення жирних кислот або хвороби накопичення глікогену. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
