Клінічне визначення
Порушення метаболізму бета- та омега-амінокислот — це рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином переробляти певні амінокислоти (наприклад, бета-аланін, таурин або ГАМК). Це призводить до накопичення або зниження рівня цих речовин, що викликає проблеми з мозком та нервовою системою, затримку розвитку, судоми та інші метаболічні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому віці та можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, слабкий м'язовий тонус та проблеми з рухами. Деякі особи можуть мати поведінкові проблеми або епізоди метаболічної кризи (такі як блювання, летаргія або кома).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які вимірюють рівні амінокислот та споріднених сполук. Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефіцит ферменту. Неонатальний скринінг може виявити деякі форми.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту з низьким вмістом певних білків або амінокислот, добавки (наприклад, карнітин або вітаміни) та ліки для контролю судом. Важливим є регулярне спостереження лікаря-метаболіста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення амінокислотного обміну (наприклад, хвороба кленового сиропу або фенілкетонурія), мітохондріальні хвороби та деякі неврологічні розлади. Специфічне тестування допомагає їх розрізнити.
