Клінічне визначення
Порушення метаболізму глутаміну — це рідкісні генетичні стани, які впливають на те, як організм переробляє амінокислоту глутамін. Це може призвести до надлишку або нестачі глутаміну в крові та тканинах, викликаючи проблеми з функцією мозку та метаболізмом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають неврологічні проблеми, такі як судоми, затримка розвитку, слабкий м'язовий тонус та епізоди сплутаності свідомості або коми. Деякі люди також можуть мати труднощі з годуванням або затримку росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізів крові та сечі, які вимірюють рівень глутаміну та інших пов'язаних речовин. Генетичне тестування може підтвердити конкретне порушення.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальну дієту, добавки глутаміну або ліки для зниження рівня аміаку. Деяким пацієнтам потрібен регулярний моніторинг та підтримуюча терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають порушення циклу сечовини, органічні ацидемії та інші порушення метаболізму амінокислот. Вони також викликають неврологічні симптоми та метаболічні дисбаланси.
