Клінічне визначення
Періодична гарячка-дитячий ентероколіт-автозапальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в дитячому віці. Воно викликає повторювані епізоди гарячки та тяжкого запалення в організмі, часто спричинені інфекціями, стресом або втомою. Запалення може вражати кишечник, призводячи до діареї та інших проблем з травленням, які зазвичай покращуються з дорослішанням дитини.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у новонароджених або немовлят і включають періодичну гарячку, тяжке запалення та проблеми з травленням, такі як діарея та біль у животі. Інші ознаки включають збільшену селезінку, висипання, схожі на кропив'янку, біль у суглобах та м'язах. Без лікування епізоди можуть призвести до серйозних ускладнень, таких як проблеми з кровотечею, відмова органів і навіть смерть.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, аналізів крові, що показують високий рівень маркерів запалення (таких як феритин і С-реактивний білок), низький рівень клітин крові та підвищений рівень печінкових ферментів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення та запобігання загостренням. Це може включати такі ліки, як кортикостероїди, біологічні препарати, що впливають на конкретні частини імунної системи, та підтримуючу терапію симптомів. Раннє лікування важливе для запобігання серйозним ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші автозапальні синдроми (такі як сімейна середземноморська гарячка або TRAPS), тяжкі інфекції та запальні захворювання кишечника. Лікарі використовують генетичне тестування та специфічні моделі симптомів, щоб відрізнити їх.
