Клінічне визначення
Персистентна комбінована дистонія — це рідкісний руховий розлад, при якому м'язи мимовільно скорочуються, спричиняючи скручувальні, повторювані рухи та аномальні пози в кількох частинах тіла, таких як руки, ноги, тулуб і шия. Ці симптоми є постійними і не покращуються та не зникають самостійно.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігаються стійкі м'язові скорочення, що призводять до скручувальних рухів і незвичайних поз. Це може вражати кілька ділянок тіла одночасно, наприклад кінцівки, тулуб і шию. Симптоми є постійними і не коливаються та не зникають.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному огляді невролога, який виявляє характерні стійкі м'язові скорочення та аномальні пози. Специфічних тестів немає, але може бути проведено візуалізацію, наприклад МРТ, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати ліки, такі як міорелаксанти або ін'єкції ботулотоксину для зменшення м'язових скорочень. Фізична терапія та ерготерапія можуть допомогти підтримувати рухливість і функцію. У деяких випадках може розглядатися хірургія глибокої стимуляції мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми дистонії (наприклад, фокальну або генералізовану дистонію), хворобу Паркінсона, есенціальний тремор і психогенні рухові розлади. Невролог може допомогти відрізнити їх за специфічними ознаками.
