Рідкісні захворювання

Первинний латеральний склероз (ПЛС) — рідкісне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють рух. Воно спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість, переважно в ногах, руках і м'язах, які використовуються для мовлення та ковтання. На...

Первинний локалізований амілоїдоз — це рідкісний стан, при якому аномальні білкові відкладення, звані амілоїдом, накопичуються лише в одній частині тіла, наприклад, у шкірі, дихальних шляхах або сечовому міхурі, не поширюючись на інші ділянки.

Первинний мегауретер, доросла форма — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), ширша за норму (≥7 мм). Це відбувається без фізичної перешкоди або...

Первинний мембранозний гломерулонефрит — це рідкісне захворювання нирок, за якого дрібні фільтри в нирках (клубочки) потовщуються через імунні депозити, що призводить до витоку білка в сечу.

Первинний мембранопроліферативний гломерулонефрит — це рідкісне захворювання нирок, при якому дрібні фільтри в нирках (клубочки) пошкоджуються. Це пошкодження видно під мікроскопом як потовщення та додатковий ріст клітин. Воно може бути спричинене проблемами з імунною...

Первинний мієлофіброз — рідкісне захворювання кісткового мозку, при якому кістковий мозок заміщується рубцевою тканиною, що призводить до порушення утворення клітин крові.

Первинний міоклонус — це рідкісний руховий розлад, що спричиняє раптові, короткі, мимовільні посмикування м'язів. На відміну від інших форм міоклонусу, він виникає без інших неврологічних проблем, таких як судоми або порушення рівноваги, і не...

Первинний нирковий тубулярний ацидоз — це рідкісне захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином підтримувати баланс кислоти та основи в крові, що призводить до надлишку кислоти (метаболічний ацидоз). Це відбувається через те,...

Первинний ортостатичний розлад — це рідкісний стан, при якому автономна нервова система (яка контролює автоматичні функції організму) працює неправильно. Коли людина встає, її частота серцевих скорочень надмірно прискорюється, але артеріальний тиск істотно не знижується....

Первинний ортостатичний тремор — це рідкісний руховий розлад, при якому людина відчуває дуже швидке тремтіння в ногах і м'язах тулуба під час стояння. Цей тремор припиняється, як тільки вона сідає або починає ходити.

Первинний остеоліз — рідкісне генетичне захворювання, за якого певні кістки кистей і стоп поступово руйнуються та зникають самі по собі, спричиняючи деформації суглобів, біль і труднощі у використанні уражених ділянок. Може успадковуватися від одного...

Первинний остеопороз, пов'язаний з LRP5, — це рідкісне захворювання кісток, яке спричиняє слабкі, ламкі кістки. Воно починається в дитинстві або підлітковому віці та призводить до частих переломів від незначних травм, болю в кістках і...

Первинний сечостатевий туберкульоз — це тривала інфекція, спричинена бактеріями, що викликають туберкульоз (ТБ). Вона переважно уражає нирки, сечовий міхур і репродуктивні органи, часто поширюючись із легень через кровотік. З часом він може пошкодити ці...

Первинний синдром короткої кишки — це рідкісний стан, що присутній при народженні, при якому тонка кишка коротша за норму. Це ускладнює засвоєння поживних речовин з їжі, часто вимагаючи харчування через внутрішньовенну інфузію.

Первинний синдром Фанконі — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність нирок реабсорбувати важливі поживні речовини та воду, що призводить до їх втрати з сечею. Це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям, якщо не...

Первинний синдром фіксованого спинного мозку — це вроджений стан, при якому спинний мозок аномально прикріплений до навколишніх тканин, що обмежує його рух і спричиняє прогресуюче пошкодження нервів.

Первинний системний амілоїдоз, також відомий як AL-амілоїдоз, є рідкісним захворюванням, при якому аномальні білки накопичуються в органах і тканинах, спричиняючи їхню дисфункцію. Часто вражає серце, нирки, печінку та нерви.

Первинний склерозуючий холангіт (ПСХ) — це рідкісне, повільно прогресуюче захворювання печінки, при якому жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки в кишечник) запалюються та пошкоджуються. Це призводить до накопичення жовчі, рубцювання печінки та,...

Первинний стеноз легеневих вен — рідкісний стан, за якого вени, що переносять кров із легень до серця, звужуються або блокуються. Це ускладнює нормальний потік крові, спричиняє підвищений тиск у легенях і може призвести до...

Первинний туберкульоз кісток і суглобів — рідкісна інфекція кісток і суглобів, спричинена тими самими бактеріями, що спричиняють туберкульоз легень. Він може ушкоджувати хребет, кульшові суглоби, коліна або інші кістки, що призводить до болю, набряку...

Первинний туберкульоз легень — рідкісна інфекція легень, яка виникає при першому вдиханні бактерій, що спричиняють туберкульоз. Зазвичай вона викликає невелику ділянку запалення в легені та збільшення прилеглих лімфатичних вузлів. У багатьох людей симптомів немає...

Первинний туберкульоз органів травлення — рідкісна інфекція, спричинена бактеріями, що викликають туберкульоз (ТБ). Замість ураження легень вона починається у травному тракті, зазвичай у ділянці переходу тонкої кишки в товсту (ілеоцекальна ділянка). Це відбувається, коли...

Первинний туберкульоз шкіри — це рідкісна шкірна інфекція, спричинена бактеріями, що викликають туберкульоз (ТБ). Вона виникає, коли бактерії потрапляють безпосередньо у шкіру, зазвичай через поріз або рану, у людини, яка раніше ніколи не мала...

Первинний туберкульозний лімфаденіт — це тип туберкульозу, який переважно уражає лімфатичні вузли, зазвичай на шиї. Він виникає, коли бактерії, що спричиняють туберкульоз, інфікують лімфатичні вузли, викликаючи їхнє збільшення. На відміну від типового туберкульозу, він...

Первинний шкірний амілоїдоз — це рідкісне захворювання шкіри, при якому аномальні білкові відкладення (амілоїд) накопичуються в шкірі, викликаючи різні симптоми. Включає кілька типів, таких як ліхеноїдний амілоїдоз, макулярний амілоїдоз та інші.

Первинний шкірний плазмоцитоз — рідкісне захворювання шкіри, при якому певні імунні клітини (плазматичні клітини) розростаються в шкірі без відомої причини. Часто супроводжується шкірними плямами, підвищеним рівнем антитіл у крові та збільшенням лімфатичних вузлів.

Первинні якісні або кількісні дефекти альфа-дистроглікану — це група спадкових м'язових захворювань, які виникають, коли білок під назвою альфа-дистроглікан або не виробляється правильно, або присутній у занадто малій кількості. Цей білок зазвичай допомагає м'язовим...

Перевантаження залізом, пов'язане з FTH1, — це рідкісний стан, при якому організм поглинає та накопичує занадто багато заліза, що призводить до високого рівня заліза в крові та його накопичення в органах, таких як печінка,...

Перегідратований спадковий стоматоцитоз — рідкісний стан, при якому еритроцити мають дефект мембрани, що призводить до надмірного надходження води та натрію. Це робить клітини крихкими та призводить до гемолітичної анемії, при якій еритроцити руйнуються швидше,...

Перегородчаста піхва — це рідкісний стан, при якому смужка тканини (перегородка) розділяє піхву на дві частини. Це відбувається через неправильне формування піхви до народження.