Клінічне визначення
Печінкові порфірії — це група рідкісних метаболічних розладів, спричинених дефектами ферментів у печінці, які впливають на продукцію гему. Це призводить до накопичення певних хімічних речовин, що викликає раптові напади тяжких симптомів, таких як біль у животі, неврологічні порушення, а іноді підвищена чутливість шкіри до світла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть бути гострими (раптовими) або хронічними. Найпоширеніший симптом — сильний біль у животі без чітких фізикальних знахідок. Інші симптоми включають прискорене серцебиття, підвищений артеріальний тиск, м'язову слабкість, біль у спині, грудях або кінцівках, а також психічні зміни. Деякі типи також спричиняють утворення пухирів на шкірі в ділянках, відкритих до сонця. Класична тріада — біль у животі, порушення центральної нервової системи та периферична нейропатія, але ці ознаки неспецифічні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає детальний збір анамнезу та фізикальний огляд. Оскільки ці захворювання рідкісні, спеціалізовані тести крові, сечі та калу надсилають до референсних лабораторій. Підвищений рівень порфобіліногену (ПБГ) у сечі підтверджує гострий напад.
Лікування та терапія
Лікування має на меті швидко зупинити напад і забезпечити підтримувальну терапію. Часто потрібна госпіталізація. Можуть допомогти такі препарати, як гемін. При частих нападах можуть застосовувати гормональну терапію або регулярні інфузії геміну. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають причини болю в животі, неврологічні порушення, психічні симптоми, судоми, захворювання печінки та інші порфірії. Наприклад, ураження нервів можна сплутати із синдромом Гієна — Барре, а зміни на МРТ головного мозку можуть нагадувати синдром задньої зворотної енцефалопатії (PRES).
