Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, за якого велика вена з лівого боку серця (ліва верхня порожниста вена) з'єднується з верхньою лівою камерою (лівим передсердям) замість правого боку. Це може спричинити змішування бідної на кисень крові з багатою на кисень кров'ю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У багатьох людей симптомів немає, і стан виявляють випадково. У деяких можуть бути низький рівень кисню, синюшний відтінок шкіри (ціаноз), серцеві шуми, серцебиття або відчуття перебоїв у роботі серця, або інші вади серця, як-от отвір між верхніми камерами (дефект міжпередсердної перегородки) чи звуження аортального клапана. Також існує ризик потрапляння тромбів у системний кровообіг (парадоксальна емболія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Часто виявляють під час візуалізаційних досліджень, як-от ехокардіографія, МРТ або КТ, виконаних з інших причин. Бульбашкова проба під час ехокардіографії може показати аномальне з'єднання.
Лікування та терапія
Якщо симптомів немає, лікування не потрібне. Якщо є проблеми, як-от низький рівень кисню або ризик тромбів, може бути виконана операція, щоб перенаправити вену на правий бік або закрити з'єднання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають дефект міжпередсердної перегородки, відкрите овальне вікно або інші типи аномальних венозних з'єднань (аномальний дренаж легеневих вен).
