Клінічне визначення
Пероксисомні захворювання — це група спадкових розладів, які уражають крихітні структури всередині клітин, що називаються пероксисомами. Ці структури допомагають розщеплювати певні жири та утворювати важливі речовини. Коли вони не працюють належним чином, шкідливі жири накопичуються та спричиняють проблеми в багатьох частинах тіла, особливо в головному мозку, печінці та кістках.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються широко, але часто включають затримку розвитку, м’язову слабкість, втрату зору та слуху, судоми, проблеми з печінкою та аномалії кісток. У тяжких випадках симптоми з’являються в грудному віці; легші форми можуть проявитися пізніше в дитинстві або в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для перевірки підвищеного рівня дуже довголанцюгових жирних кислот і зниженого рівня плазмалогенів. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію. Іноді виконують біопсію шкіри або печінки, щоб дослідити пероксисоми під мікроскопом.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати спеціальну дієту з низьким вмістом певних жирів, добавки, такі як докозагексаєнова кислота (ДГК), лікарські засоби проти судом або інших проблем, а також фізичну або ерготерапію. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають адренолейкодистрофію, синдром Цельвегера та інші метаболічні розлади, такі як лізосомні хвороби накопичення. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
