Клінічне визначення
Печінкова шкірна порфірія, також відома як пізня шкірна порфірія, — це рідкісний стан, за якого фермент печінки не функціонує належним чином, що призводить до накопичення певних хімічних речовин у шкірі та печінці. Це спричиняє підвищену чутливість шкіри до сонячного світла, утворення пухирів, надмірний ріст волосся та проблеми з печінкою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто розвивається тендітна шкіра, яка легко вкривається пухирями, особливо на ділянках, відкритих для сонця, як-от руки та обличчя. Вони також можуть помітити посилений ріст волосся на обличчі або руках, а сеча може мати темний або червонуватий вигляд. У деяких осіб виникають проблеми з печінкою, наприклад підвищення рівня печінкових ферментів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівнів порфіринів у сечі, крові або калі. Аналіз крові також може перевірити знижену активність ферменту уропорфіриногендекарбоксилази. Для підтвердження діагнозу може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівнів порфіринів та уникнення тригерів. Це включає уникання сонячного світла, алкоголю та певних лікарських засобів, як-от естроген. Флеботомія (видалення крові) або низькодозований гідроксихлорохін можуть допомогти знизити рівні порфіринів. Також важливо захищати шкіру від впливу сонця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи порфірії, як-от варієгатна порфірія або спадкова копропорфірія, а також шкірні захворювання, як-от сонячна кропив'янка або поліморфний світловий висип. Захворювання печінки, як-от гепатит або гемохроматоз, також можуть спричиняти подібні симптоми.
