Клінічне визначення
Періодичний параліч із транзиторним компартмент-подібним синдромом — це рідкісний генетичний розлад, який вражає м'язи та нерви. Він спричиняє епізоди болючих м'язових судом, після яких розвивається стійка м'язова слабкість, що провокується стресом, холодом або фізичним навантаженням. Захворювання також може призводити до раптового набряку, який стискає нерви, викликаючи відвисання стопи та пошкодження м'язів, особливо в ділянці гомілки.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням виникають епізоди болючих м'язових судом, часто в ногах, які з'являються та зникають. З часом м'язи стають постійно слабкими та дряблими. Епізоди можуть провокуватися стресом, холодною погодою або фізичним навантаженням. У деяких випадках м'язи раптово набрякають, що може чинити тиск на сусідні нерви та спричиняти відвисання стопи (утруднення підняття передньої частини стопи) і м'язову атрофію, особливо переднього великогомілкового м'яза (м'яза на передній поверхні гомілки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені. Аналізи крові можуть показувати нормальний рівень калію під час епізодів (нормокаліємія). Біопсія м'язів або візуалізація, наприклад МРТ, можуть використовуватися для оцінки пошкодження м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та запобігання епізодам. Це може включати уникнення тригерів, таких як стрес, холод і надмірне фізичне навантаження. Лікарські засоби, такі як препарати калію або інгібітори карбоангідрази (наприклад, ацетазоламід), можуть допомогти зменшити епізоди. Фізична терапія може допомогти підтримувати м'язову силу та функцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми періодичного паралічу (такі як гіпокаліємічний або гіперкаліємічний періодичний параліч), міотонічну дистрофію та компартмент-синдром (стан, при якому тиск накопичується в м'язах). Ці стани мають різні тригери, рівні калію та генетичні причини.
