Клінічне визначення
Персистентна плакоїдна макулопатія — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє білі бляшкоподібні плями в центральній частині сітківки (макулі) на обох очах. На відміну від подібних станів, ділянка навколо зорового нерва не уражується. Повідомлялося лише про кількох пацієнтів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 5 випадків (пацієнтів). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Спочатку у людей із цим захворюванням часто зір добрий. З часом білі плями можуть зникати, але під сітківкою можуть рости аномальні кровоносні судини (хоріоїдальна неоваскуляризація), або сітківка може набувати плямистого вигляду. Це може призводити до втрати центрального зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія макули HP:0001103Дуже часто (99-80%)
-
Амбліопія HP:0000646Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія фовеа HP:0007750Помірно (29-5%)
-
Мармуровість пігментного епітелію сітківки HP:0007814Помірно (29-5%)
-
Мерехтлива скотома HP:0010822Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду очного дна за допомогою спеціальних інструментів. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як флуоресцеїнова ангіографія або оптична когерентна томографія, щоб побачити білі плями та перевірити наявність аномальних судин.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль ускладнень, таких як хоріоїдальна неоваскуляризація, яку можна лікувати ін'єкціями анти-VEGF препаратів в око. Важливий регулярний нагляд.
Диференційна діагностика
Цей стан може нагадувати інші захворювання очей, зокрема серпігінозний хоріоїдит, який також спричиняє бляшкоподібні ураження. Однак при персистентній плакоїдній макулопатії зір залишається добрим до виникнення ускладнень, а перипапілярна ділянка не уражується.
