Клінічне визначення
Периферична примітивна нейроектодермальна пухлина (пПНЕП) — рідкісний та агресивний тип раку, що швидко росте. Вона утворює щільне, часто погано окреслене утворення, яке складається з дрібних круглих незрілих клітин. Ці клітини можуть мати ознаки раннього розвитку нервової тканини. Пухлина може виникати в будь-якому місці тіла, крім головного та спинного мозку, і часто містить ділянки мертвої тканини (некрозу).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації пухлини. Якщо вона починається в кістці, часто викликає біль і може послаблювати кістку, призводячи до переломів. Пухлину можна відчути як утворення, вона може спричиняти набряк або обмеження рухів у ураженій ділянці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія верхньої мозочкової ніжки HP:0011932Дуже рідко (<4-1%)
-
Екзофтальм HP:0000520Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення калитки HP:0100849Дуже рідко (<4-1%)
-
Передчасний статевий розвиток HP:0000826Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, КТ або МРТ, щоб побачити пухлину. Для підтвердження діагнозу необхідна біопсія, під час якої беруть невеликий зразок пухлини та досліджують під мікроскопом. Спеціальні тести зразка біопсії можуть виявити конкретні генетичні зміни, які допомагають ідентифікувати цю пухлину.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає комбінацію хірургічного видалення пухлини, хіміотерапії (ліки, що вбивають ракові клітини) та променевої терапії (високоенергетичні промені для знищення ракових клітин). Точний план залежить від розміру пухлини, її локалізації та наявності метастазів.
Диференційна діагностика
Інші види раку, які можуть мати подібний вигляд, включають саркому Юінга, інші дрібноклітинні круглоклітинні пухлини, такі як лімфома, нейробластома та рабдоміосаркома. Спеціалізоване тестування допомагає їх розрізнити.
