ORPHA:94 Рідкісне в Європі

Астроцитома

International Name (EN): Astrocytoma

1 Клінічне визначення

Астроцитома — це тип пухлини головного мозку, яка може бути незлоякісною (доброякісною) або злоякісною (раковою). Вона починається з клітин, які називаються астроцитами, що підтримують нервові клітини в мозку. Ці пухлини можуть виникати в будь-якому віці.

2 Епідеміологія та поширеність

Австрія: середня річна захворюваність 4,909; діапазон 1–9 на 100 000. Бельгія: середня річна захворюваність 5,777; діапазон 1–9 на 100 000. Болгарія: середня річна захворюваність 3,768; діапазон 1–9 на 100 000. Хорватія: середня річна захворюваність 4,184; діапазон 1–9 на 100 000. Чеська Республіка: середня річна захворюваність 4,251; діапазон 1–9 на 100 000. Естонія: середня річна захворюваність 4,443; діапазон 1–9 на 100 000. Європа: середня річна захворюваність 4,8; діапазон 1–9 на 100 000; середня точкова поширеність 2,5; діапазон 1–9 на 100 000. Фінляндія: середня річна захворюваність 5,263; діапазон 1–9 на 100 000. Німеччина: середня річна захворюваність 5,829; діапазон 1–9 на 100 000. Ісландія: середня річна захворюваність 5,538; діапазон 1–9 на 100 000. Ірландія: середня річна захворюваність 5,147; діапазон 1–9 на 100 000. Італія: середня річна захворюваність 4,786; діапазон 1–9 на 100 000. Латвія: середня річна захворюваність 3,632; діапазон 1–9 на 100 000. Литва: середня річна захворюваність 4,801; діапазон 1–9 на 100 000. Мальта: середня річна захворюваність 3,392; діапазон 1–9 на 100 000. Нідерланди: середня річна захворюваність 4,544; діапазон 1–9 на 100 000. Норвегія: середня річна захворюваність 5,78; діапазон 1–9 на 100 000. Польща: середня річна захворюваність 3,543; діапазон 1–9 на 100 000. Португалія: середня річна захворюваність 3,931; діапазон 1–9 на 100 000. Словаччина: середня річна захворюваність 3,707; діапазон 1–9 на 100 000. Словенія: середня річна захворюваність 4,523; діапазон 1–9 на 100 000. Іспанія: середня річна захворюваність 5,087; діапазон 1–9 на 100 000. Швейцарія: середня річна захворюваність 5,574; діапазон 1–9 на 100 000. Велика Британія: середня річна захворюваність 5,591; діапазон 1–9 на 100 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від локалізації пухлини та швидкості її росту. Часто вони з’являються поступово. Наприклад, пухлина в задній частині мозку (задня черепна ямка) може блокувати відтік рідини, спричиняючи головний біль, нудоту, блювання та набряк зорового нерва (папіледему). Судоми при такій локалізації трапляються рідко. У маленьких дітей голова може швидко збільшуватися. Інші симптоми включають двоїння в очах, нечіткість зору, порушення ходи, незграбність, тремтливі рухи та проблеми з мовленням. Пухлини в нижній частині мозку (черв’як мозочка, або vermis) можуть спричиняти широку ходу та порушення рівноваги. Якщо пухлина уражує гіпоталамус, вона може викликати гормональні порушення або проблеми з ростом.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Найкращий тест — МРТ головного мозку з контрастом і без нього. Це дозволяє уникнути радіації, що важливо для пацієнтів із захворюванням під назвою NF1. Якщо пацієнт дуже тяжкий, спочатку може бути виконана КТ. Іноді потрібне зображення всього хребта, щоб перевірити поширення пухлини, але це рідко для найпоширенішого типу (пілоцитарної астроцитоми). На МРТ ці пухлини часто виглядають як кіста з яскравою ділянкою (муральний вузол), яка накопичує контраст. Рідина кісти густіша за нормальну рідину мозку.

6 Лікування та терапія

Основне лікування — хірургічне видалення пухлини повністю, що може вилікувати захворювання. Якщо пухлина розташована поблизу важливих ділянок мозку, повне видалення може бути неможливим. У такому разі лікарі можуть спостерігати за допомогою регулярних сканувань. Променевої терапії зазвичай уникають, особливо в дітей та людей із NF1, оскільки вона може спричиняти побічні ефекти. Якщо пухлина повертається, може бути виконана повторна операція. Променева терапія або стереотаксична радіохірургія (сфокусоване опромінення) може застосовуватися, якщо пухлину неможливо видалити або вона злоякісна. Хіміотерапія зазвичай не є першим вибором, але деякі таргетні препарати (інгібітори BRAF і MEK) досліджуються. Для скупчення рідини в мозку (гідроцефалії) лікарі можуть встановити дренаж або шунт до або під час операції.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожі на астроцитому, включають: медулобластому (поширена пухлина мозку в дітей), епендимому, гліому стовбура мозку, гемангіобластому, абсцес і метастази з інших раків. У дорослих найпоширеніший подібний стан — метастази. Лікарі використовують МРТ, а іноді біопсію, щоб відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →