Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток зубів, спричиняючи дуже маленькі зуби, відсутність зубів та аномальну форму зубів. Воно викликане змінами в гені SMOC2.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігаються надзвичайно маленькі зуби (мікродонтія), відсутність зубів (олігодонтія) та зуби неправильної форми, наприклад, круглі, з виїмками або зрощені. Також можуть бути короткі корені зубів, збільшені пульпарні камери (тауродонтія), полум'яподібна пульпа, тонка емаль та відкритий прикус, коли передні зуби не змикаються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на стоматологічному огляді та рентгенографії, які виявляють типові аномалії зубів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені SMOC2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на вирішення стоматологічних проблем і може включати реставраційну стоматологію (коронки, пломби), ортодонтію для виправлення прикусу, а іноді зубні імплантати або мости для відсутніх зубів. Важливий регулярний догляд за зубами.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні стоматологічні проблеми, включають інші форми дисплазії дентину, недосконалий дентиногенез, ектодермальні дисплазії та деякі синдроми, такі як синдром Вільямса або синдром Дауна.
