Рідкісні захворювання

Автосомно-рецесивна cutis laxa тип 2 — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину, спричиняючи в’ялу, обвислу шкіру, що не повертається у попереднє положення. Воно також призводить до повільного росту й розвитку та проблем із...

Автосомно-рецесивна TTN-асоційована дистальна міопатія з раннім початком — рідкісне спадкове м'язове захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і атрофію переважно в кистях, передпліччях, гомілках і стопах. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці...

Рідкісне захворювання нервів, що спричиняє повільно прогресуючу слабкість і м'язову скутість, переважно в ногах і руках, внаслідок ураження нервів, які контролюють рух.

Це рідкісне спадкове захворювання, за якого довгі нервові волокна (аксони), що передають сигнали між мозком і м’язами, повільно руйнуються. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.

Рідкісне спадкове захворювання нервів, спричинене порушенням метаболізму міді, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості та атрофії, особливо в руках і ногах.

Рідкісне спадкове захворювання, яке уражає пероксисоми (клітинні структури, що розщеплюють жири та інші речовини). Воно спричиняє порушення рухів і функції нервів через дефіцит білка PEX2.

Рідкісний генетичний розлад, який уражує пероксисоми — крихітні структури в клітинах, що допомагають розщеплювати жири та інші речовини. Цей стан призводить до проблем із рухом і координацією.

Автосомно-рецесивна атаксія, тип Бос — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє повільно прогресуюче порушення координації (атаксію) та нечітку мову (дизартрію). Воно успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.

Автосомно-рецесивна брахіолімія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до короткого тулуба та низького зросту. Успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.

Автосомно-рецесивна вроджена мозочкова атаксія — це група рідкісних захворювань головного мозку, які порушують координацію та рух. Вона успадковується від обох батьків, кожен з яких є носієм однієї копії дефектного гена. Зазвичай захворювання починається в...

Рідкісний генетичний розлад, який призводить до поступового зменшення мозочка (який контролює рівновагу та координацію), що спричиняє проблеми з рухом, мовленням та навчанням.

Рідкісний спадковий стан, який вражає мозочок, частину мозку, що контролює координацію та рівновагу. Спричинений проблемою з білком під назвою MGLUR1, який важливий для комунікації клітин мозку. Стан прогресує з часом.

Це група спадкових розладів, які спричиняють поступову втрату координації та рівноваги. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та з часом посилюються, оскільки частина мозку, що контролює рухи (мозочок), повільно дегенерує....

Рідкісне захворювання очей, що присутнє від народження і вражає передню частину ока (передній сегмент). Воно включає проблеми з райдужною оболонкою (кольоровою частиною) та кришталиком, такі як тонка райдужка, отвори в райдужці, вивертання райдужки назовні,...

Дистальна небулінова міопатія — це рідкісне, повільно прогресуюче захворювання м'язів, яке успадковується, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена. Воно переважно вражає м'язи, найвіддаленіші від центру тіла, наприклад, м'язи гомілок і пальців, а...

Рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє дегенерацію зорових нервів (що з'єднують очі з мозком), призводячи до втрати зору. Воно починається в ранньому віці та не вражає інші частини тіла.

Автосомно-рецесивна ізольована дифузна долонно-підошовна кератодермія — рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра на долонях рук і підошвах стоп стає товстою та твердою. Воно успадковується, коли обидва батьки передають дитині дефектний ген, і виникає самостійно,...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке присутнє при народженні та спричиняє тяжку м'язову слабкість і проблеми з диханням, що призводить до смерті до 8 місяців життя.

Автосомно-рецесивна лобно-скронева пахігірія — рідкісний вроджений стан головного мозку. Він призводить до зменшення кількості звивин і борозен у мозку, особливо в лобових і скроневих ділянках, але розмір голови зазвичай нормальний. Цей стан успадковується, коли...

Автосомно-рецесивна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість, скутість суглобів і серйозні проблеми із серцем. Воно успадковується, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.

Автосомно-рецесивна м'язово-поясна дистрофія типу 2R — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє поступове ослаблення та втрату м'язової тканини в ділянці стегон і плечей. Воно викликане змінами в обох копіях гена DES, який надає...

Автосомно-рецесивна метаболічна мозочкова атаксія — це група спадкових захворювань, які спричиняють порушення рівноваги та координації внаслідок ураження мозочка — частини головного мозку, що контролює рухи. Ці розлади зумовлені генетичними дефектами, що впливають на метаболізм,...

Автосомно-рецесивна метгемоглобінемія — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому кров не може належним чином переносити кисень, що спричинює синюшне або фіолетове забарвлення шкіри. Існує два основних типи: тип I і тип II.

Автосомно-рецесивна міопатія з накопиченням міозину — рідкісне генетичне захворювання м'язів, при якому білок міозин накопичується всередині м'язових клітин, спричиняючи м'язову слабкість, що повільно прогресує з часом.

Автосомно-рецесивна мозочкова атаксія внаслідок дефекту репарації ДНК — це група спадкових захворювань головного мозку, які спричиняють порушення рухів і координації. Ці стани виникають через те, що організм не може належним чином виправляти пошкоджену ДНК,...

Рідкісний спадковий розлад, який вражає частину мозку, що контролює координацію (мозочок), призводячи до проблем з рівновагою та рухами, які починаються в дитинстві.

Рідкісний спадковий розлад, який порушує координацію та рівновагу через проблему з геном STUB1. Він призводить до нестійкої ходи та інших рухових порушень.

Рідкісне генетичне захворювання, яке вражає частину мозку, що контролює координацію (мозочок). Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці і повільно прогресує з часом. У людей з цим захворюванням виникають проблеми з рівновагою та координацією...

Стан, за якого в людини є значні труднощі з навчанням і мисленням (інтелектуальна недостатність), що успадковується від обох батьків, кожен з яких є носієм копії зміненого гена. Він не супроводжується іншими фізичними проблемами або...

Автосомно-рецесивна омодисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи дуже короткі плечові кістки (верхні руки) та інші скелетні порушення.