Клінічне визначення
Рідкісна форма гліцинової енцефалопатії, стану, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гліцин, що призводить до його накопичення в мозку. Цей тип має симптоми, які починаються пізніше або виглядають інакше, ніж більш поширені форми, що спостерігаються у новонароджених або немовлят.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але можуть включати затримку розвитку, судоми, інтелектуальну недостатність та проблеми з рухами. На відміну від важкої неонатальної форми, симптоми можуть з'явитися пізніше в дитинстві або в ранньому віці та можуть бути легшими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі для вимірювання рівня гліцину, генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, відповідальних за розщеплення гліцину, а іноді і МРТ головного мозку для виявлення змін.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну низькобілкову дієту, ліки для зниження рівня гліцину (наприклад, бензоат натрію) та терапію судом і затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні розлади, такі як некетотична гіпергліцинемія (класична форма), та стани, що викликають судоми або затримку розвитку, наприклад, деякі мітохондріальні розлади.
