Клінічне визначення
Атенуйований сімейний аденоматозний поліпоз (AFAP) — це легша форма генетичного захворювання, що спричиняє численні новоутворення (поліпи) в товстій кишці. У людей з AFAP менше 100 поліпів, які зазвичай з'являються пізніше в житті та частіше розташовані в правій частині товстої кишки. Ризик колоректального раку все ще підвищений, але він зазвичай розвивається в старшому віці порівняно з класичною формою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з AFAP спочатку можуть не мати жодних симптомів. У міру росту поліпів можуть виникати ректальна кровотеча, зміни в роботі кишечника або біль у животі. Однак через меншу кількість поліпів та їх пізніший розвиток симптоми часто з'являються після 40 років. Деякі люди також можуть мати неракові новоутворення в інших частинах тіла, таких як шлунок або шкіра.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Адренокортикальна аденома HP:0008256Дуже рідко (<4-1%)
-
Адренокортикальна карцинома HP:0006744Дуже рідко (<4-1%)
-
Карцинома шлунково-кишкового тракту HP:0002672Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення підшлункової залози HP:0002894Дуже рідко (<4-1%)
-
Папілярна карцинома щитоподібної залози HP:0002895Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою колоноскопії, під час якої лікар оглядає товсту кишку та підраховує поліпи. Якщо виявлено менше 100 поліпів, можна запідозрити AFAP. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку мутацій у гені APC. Сімейний анамнез також важливий, оскільки AFAP передається в сім'ях.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання колоректальному раку. Це включає регулярні колоноскопії для видалення поліпів. Якщо поліпи занадто численні або великі, може бути рекомендована операція з видалення частини або всієї товстої кишки. Ліки, такі як суліндак або целекоксиб, можуть допомогти зменшити ріст поліпів. Необхідне довічне ретельне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на AFAP, включають класичний сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), при якому більше 100 поліпів і раніший початок раку. MUTYH-асоційований поліпоз (MAP) схожий, але спричинений іншим геном. Синдром Лінча також підвищує ризик раку товстої кишки, але зазвичай має менше поліпів. Спорадичні колоректальні поліпи поширені у людей старшого віку, але не є спадковими.
