Клінічне визначення
Атаксія з деменцією — рідкісний розлад головного мозку, який прогресує з часом. Він спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксія) разом із втратою пам’яті та труднощами з ясним мисленням (деменція). Часто зумовлений генетичними змінами або рідкісними інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть спочатку помітити незграбність, труднощі з ходьбою або поганий баланс. З часом у них можуть виникнути труднощі із запам’ятовуванням, прийняттям рішень або концентрацією уваги. Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та повільно погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізикального обстеження, перевірки координації та когнітивних навичок, а також збору детального сімейного анамнезу. Вони також можуть призначити генетичні тести, візуалізацію головного мозку (наприклад, МРТ) або дослідження спинномозкової рідини для пошуку причини.
Лікування та терапія
Немає лікування, яке б повністю виліковувало, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Фізична терапія може покращити рівновагу та координацію. Лікарські засоби можуть допомогти при проблемах із пам’яттю або настроєм. Підтримка родини та фахівців важлива для повсякденного догляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають хворобу Альцгеймера, хворобу Паркінсона, мультисистемну атрофію та інші типи атаксії. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
