Клінічне визначення
Ателенцефалія — це дуже рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому головний мозок не розвивається повністю. Основні частини мозку (півкулі великого мозку) відсутні або неправильно сформовані, тоді як деякі глибокі структури можуть бути частково наявні. Це призводить до серйозних проблем з мозком і зазвичай закінчується смертю незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з ателенцефалією мають тяжкі неврологічні порушення. Вони можуть мати майже повну відсутність свідомості, утруднене дихання, судоми та проблеми з годуванням. Стан часто є летальним протягом перших днів або тижнів життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Ателенцефалію можна діагностувати до народження за допомогою ультразвукового дослідження або МРТ. Після народження фізикальне обстеження та нейровізуалізація (наприклад, КТ або МРТ) підтверджують діагноз.
Лікування та терапія
Лікування ателенцефалії не існує. Терапія зосереджена на підтримуючому догляді, такому як допомога з диханням, годуванням та контролем судом. Мета — забезпечити комфорт немовляти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають аненцефалію (відсутність більшої частини мозку та черепа), гідрананенцефалію (півкулі мозку заміщені рідиною) та тяжку мікроцефалію (дуже маленька голова та мозок).
