Клінічне визначення
Атабасканський синдром дисгенезії стовбура мозку — рідкісний генетичний розлад, який уражає стовбур мозку, частину мозку, що контролює основні функції, такі як дихання, слух і рухи очей. Він спостерігається в осіб атабасканського походження (корінних американських індіанців).
Епідеміологія та поширеність
У світі: 13 випадків/сімей. Діапазон точкової поширеності у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають порушення рухів очей у сторони, втрату слуху з народження, ослаблене дихання під час сну, затримки розвитку та інтелектуальну недостатність. У деяких людей також можуть бути проблеми з ковтанням, параліч голосових зв'язок, слабкість м'язів обличчя, судоми, а також проблеми із серцем або великими кровоносними судинами. Незвичних рис обличчя немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі поєднання симптомів і фізичного обстеження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши специфічну генетичну зміну. Також можуть проводитися тести слуху, дослідження сну та візуалізація головного мозку й серця.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти при глухоті, підтримку дихання, наприклад апарат штучної вентиляції легень під час сну, зонди для годування при проблемах із ковтанням та терапію затримок розвитку. Судоми лікують медикаментозно. Проблеми із серцем або кровоносними судинами можуть потребувати хірургічного втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Мебіуса (який спричиняє параліч мімічних м'язів і порушення рухів очей), вроджений синдром центральної гіповентиляції (який спричиняє слабке дихання під час сну) та інші генетичні синдроми із втратою слуху й затримкою розвитку.
