Клінічне визначення
Асоційована з PLCG2 недостатність антитіл та імунна дисрегуляція — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає імунну систему. Люди з цим станом часто розвивають кропив'янку (холодову кропив'янку) при впливі холодного повітря або випаровувального охолодження, але не від дотику до холодних предметів. Вони також можуть мати низький рівень антитіл, часті інфекції, аутоімунні захворювання та алергії.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 3 сім'ї.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Основним симптомом є холодова кропив'янка, тобто поява червоних сверблячих пухирів після перебування на холодному повітрі або після потовиділення (випаровувальне охолодження). На відміну від типової холодової кропив'янки, це не викликається дотиком до холодних предметів. Інші проблеми можуть включати часті інфекції (наприклад, синусити або легеневі інфекції), аутоімунні стани (коли імунна система атакує організм) та алергічні захворювання (наприклад, астма або екзема).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та аналізах крові. Лікарі можуть перевіряти низький рівень антитіл (імуноглобулінів) та шукати зміни (мутації) в гені PLCG2. Тест на холодову стимуляцію (прикладання кубика льоду до шкіри) може не викликати кропив'янку, що допомагає відрізнити це захворювання від інших холодової кропив'янки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Для холодової кропив'янки допомагають уникнення холоду та застосування антигістамінних препаратів. При недостатності антитіл може застосовуватися замісна терапія імуноглобулінами (внутрішньовенно або підшкірно) для запобігання інфекціям. Аутоімунні та алергічні стани лікують стандартними препаратами, такими як стероїди, імуносупресанти або протиалергічні засоби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД), інші форми холодової кропив'янки (наприклад, сімейний холодової аутоімунний синдром) та інші недостатності антитіл. Ключова відмінність — специфічний тригер (холодне повітря проти холодних предметів) та генетичний тест на мутації PLCG2.
