Рідкісні захворювання

Знайдено 10115 записів у реєстрі

  • Паразитарний міозит — це рідкісна інфекція, що спричиняє запалення м'язів. Вона викликана дрібними паразитами, такими як певні черви або одноклітинні організми, які проникають у м'язову тканину.

  • Паракокцидіоїдомікоз — рідкісна грибкова інфекція, спричинена грибом Paracoccidioides brasiliensis, що зустрічається лише в Латинській Америці. Має дві основні форми: гостру, яка переважно уражає дітей і молодих дорослих, спричиняючи гарячку, втрату маси тіла, збільшення лімфатичних...

  • Паралітична деформація обличчя — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому одна або обидві сторони обличчя паралізовані. Це відбувається через неправильне формування лицевого нерва або м'язів, що ускладнює міміку, годування та може спричинити...

  • Параліч абдукторів гортані — це рідкісний стан, при якому голосові складки не можуть належним чином відкриватися під час вдиху. Це відбувається через параліч м'язів, які розводять складки, що може спричинити шумне дихання, утруднене дихання...

  • Парамедіанна носова щілина — це рідкісна вроджена вада, при якій спостерігається розщеплення або проміжок збоку носа. Це може варіюватися від невеликої виїмки до більшої щілини, може бути з одного або обох боків. Може виникати...

  • Парамедіанна щілина обличчя — це рідкісна вроджена вада, при якій на обличчі, зазвичай з одного боку, є проміжок або розщеплення, що вражає губу, ніс або ділянку ока. Це відбувається через те, що частини обличчя...

  • Паранеопластична гостра ексудативна поліморфна вітеліформна макулопатія — рідкісне захворювання ока, при якому імунна система помилково атакує сітківку, спричиняючи раптову появу жовтих плям, схожих на яєчний жовток, у центральній частині зору. Виникає у людей, які...

  • Паранеопластична дегенерація мозочка — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує мозочок, спричиняючи порушення рухів і координації. Вона часто виникає в людей, які мають рак, наприклад рак легень, яєчників або лімфому, і...

  • Паранеопластична пухирчатка — це рідкісне автоімунне бульозне захворювання шкіри, яке часто починається з болючих виразок у роті й зазвичай пов'язане з фоновим онкологічним захворюванням, таким як лімфома або лейкоз.

  • Паранеопластична сенсорна гангліонопатія — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує нервові клітини поблизу спинного мозку, спричиняючи оніміння та проблеми з рівновагою. Часто виникає у людей з певними видами раку, особливо...

  • Паранеопластичний ізольований енцефаліт стовбура мозку — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує стовбур мозку, часто внаслідок реакції на рак в іншому місці організму. Це спричиняє запалення стовбура мозку, який контролює базові...

  • Паранеопластичні неврологічні синдроми — це рідкісні розлади, які виникають, коли імунна система помилково атакує нервову систему, намагаючись боротися з раком. Вони не спричинені самою пухлиною або її поширенням, а зумовлені імунною відповіддю організму.

  • Паранеопластичний увеїт — це рідкісне захворювання ока, при якому імунна система атакує середній шар ока (увею) як реакцію на рак в іншій частині тіла. Воно не викликане інфекцією.

  • Парапаретичний варіант синдрому Гієна-Барре — це рідкісна форма синдрому Гієна-Барре, яка переважно спричиняє слабкість у ногах, разом із втратою рефлексів та болем у ногах. Він може нагадувати проблему зі спинним мозком, але руки, обличчя...

  • Параспінальна артеріовенозна мальформація — це рідкісне сплетіння кровоносних судин у тканинах поруч із хребтом, де артерії з’єднуються безпосередньо з венами, минаючи дрібні капіляри. Це може спричиняти порушення кровотоку, тиск на сусідні структури, а також...

  • Парастремматична дисплазія — це рідкісне важке порушення росту кісток, що спричиняє низький зріст, сильно викривлені та скручені руки й ноги, скутість суглобів та викривлення хребта. Воно присутнє з народження і з часом погіршується.

  • Паратестикулярна аденокарцинома — рідкісний тип раку, що починається в тканинах навколо яєчка, таких як трубки, що несуть сперму. Вона утворює залози і може проростати в сусідні ділянки.

  • Паратиф ORPHA:443227

    Паратиф — рідкісна бактеріальна інфекція, спричинена Salmonella Paratyphi. Вона поширюється через забруднену їжу або воду та викликає серйозне захворювання з високою температурою, болем у животі та іншими симптомами. Люди є єдиним джерелом інфекції.

  • Парашутоподібний тристулковий клапан — це рідкісна вроджена вада серця, з якою дитина народжується. У нормі тристулковий клапан має кілька дрібних м'язів (папілярних м'язів), які допомагають йому відкриватися й закриватися. За цієї вади всі сухожильні...

  • Паркінсонізм із полінейропатією — рідкісний стан, що уражає нервову систему. Він спричиняє рухові порушення, подібні до хвороби Паркінсона, а також ушкодження нервів у руках і ногах.

  • Паркінсонізм, пов'язаний з ATP13A2, — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, у молодому віці (зазвичай до 40 років). Він виникає, коли людина успадковує дві дефектні копії гена ATP13A2, по...

  • Паркінсонічно-пірамідний синдром — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку, що спричиняє порушення рухів. Воно поєднує симптоми хвороби Паркінсона (уповільненість рухів, скутість, тремор) з симптомами ураження пірамідного тракту (підвищені рефлекси, м'язова слабкість, спастичність). Точні симптоми...

  • Пароксизмальна гемікранія — рідкісний головний біль, що спричиняє численні напади сильного болю з одного боку голови. Напади короткі, тривають від 2 до 30 хвилин, часто супроводжуються такими симптомами, як нежить, сльозотеча або опущення повіки...

  • Пароксизмальна гіпногенна дискінезія — рідкісний стан, за якого в людини виникають раптові, неконтрольовані рухи або незвичні пози під час сну, зазвичай у фазі глибокого сну. Ці епізоди відбуваються без пробудження або втрати свідомості.

  • Пароксизмальна дискінезія — це рідкісна група рухових розладів, при яких у людей виникають раптові короткочасні епізоди аномальних, мимовільних рухів. Ці епізоди з'являються та зникають, і існують різні типи залежно від того, що їх провокує.

  • Пароксизмальна дискінезія, індукована фізичним навантаженням (ПДІФН), — рідкісний руховий розлад, за якого епізоди мимовільних м'язових скорочень (дистонії) виникають у руках або ногах після тривалого фізичного навантаження. Ці епізоди не болючі.

  • Пароксизмальна дистонічна хореоатетоз з епізодичною атаксією та спастичністю — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє раптові епізоди мимовільних рухів, проблеми з координацією та м'язову скутість. Ці епізоди можуть бути спровоковані раптовими рухами, фізичним навантаженням,...

  • Пароксизмальна дистонія — це рідкісний руховий розлад, при якому у людей виникають раптові короткі епізоди неконтрольованого напруження м'язів, що спричиняє скручувальні рухи або незвичні пози. Ці епізоди часто провокуються певними діями або подіями, а...

  • Пароксизмальна кінезигенна дискінезія (ПКД) — рідкісний руховий розлад, що спричиняє раптові короткі епізоди неконтрольованих рухів, таких як скручування, ривкоподібні рухи або судомні вигинання, які провокуються початком руху, наприклад вставанням або швидкою ходьбою.

  • Пароксизмальна некінезіогенна дискінезія (PNKD) — це рідкісний руховий розлад, який спричиняє раптові, неконтрольовані м'язові спазми або скручувальні рухи. Ці епізоди не спричиняються початком руху, а радше такими чинниками, як стрес, втома, кофеїн, алкоголь або...