Клінічне визначення
Парастремматична дисплазія — це рідкісне важке порушення росту кісток, що спричиняє низький зріст, сильно викривлені та скручені руки й ноги, скутість суглобів та викривлення хребта. Воно присутнє з народження і з часом погіршується.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають низький зріст, а їхні довгі кістки (наприклад, стегнові та плечові) сильно викривлені та скручені, що надає спотвореного вигляду. Можуть спостерігатися скутість суглобів (контрактури), викривлення хребта (кіфосколіоз) та сплощення хребців (платиспондилія). Рентгенівські знімки показують розширені кінці кісток (роздуті метафізи) та неправильні, кістоподібні зміни в зонах росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та рентгенівських даних, що показують характерні зміни кісток. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізіотерапію для покращення рухливості суглобів, ортезування або хірургічне втручання для корекції викривлення хребта та ортопедичні процедури для усунення деформацій кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші скелетні дисплазії, такі як ахондрогенез, танатофорна дисплазія та кампомелічна дисплазія. Вони також спричиняють низький зріст та аномалії кісток, але мають відмінні риси та генетичні причини.
