Клінічне визначення
Пароксизмальна дискінезія — це рідкісна група рухових розладів, при яких у людей виникають раптові короткочасні епізоди аномальних, мимовільних рухів. Ці епізоди з'являються та зникають, і існують різні типи залежно від того, що їх провокує.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають раптові неконтрольовані рухи, такі як скручування, посмикування або звивання. Епізоди короткі, тривають від секунд до хвилин. Вони можуть бути спровоковані раптовим рухом (кінезигенна форма), без видимої причини (некінезигенна форма) або тривалим фізичним навантаженням (спричинена навантаженням). Деякі люди також можуть мати судоми або інші симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на історії хвороби, описі епізодів та виключенні інших станів. Лікарі можуть використовувати відеозаписи епізодів, генетичне тестування, а іноді ЕЕГ або МРТ для підтвердження типу та виключення інших розладів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу. При кінезигенній дискінезії низькі дози протисудомних препаратів, таких як карбамазепін, часто дуже ефективні. При некінезигенних типах можуть допомогти бензодіазепіни або антихолінергічні засоби. Зміна способу життя для уникнення тригерів також може бути корисною.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають епілепсію, тикозні розлади, психогенні рухові розлади та інші пароксизмальні рухові розлади, такі як епізодична атаксія. Важливо розрізняти їх, оскільки лікування відрізняється.
