Клінічне визначення
Пароксизмальна гіпногенна дискінезія — рідкісний стан, за якого в людини виникають раптові, неконтрольовані рухи або незвичні пози під час сну, зазвичай у фазі глибокого сну. Ці епізоди відбуваються без пробудження або втрати свідомості.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — раптові, короткі епізоди скручувальних, ривкових або звиваючих рухів, що виникають під час сну, часто в перші кілька годин після засинання. Людина може виглядати так, ніби в неї напад, але вона залишається уві сні й не пам’ятає епізоду.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на детальному зборі анамнезу сну та відеозаписах епізодів. Полісомнографія з відеомоніторингом може допомогти підтвердити діагноз, зафіксувавши рухи під час певних стадій сну.
Лікування та терапія
Лікування часто включає такі препарати, як карбамазепін або інші протисудомні засоби, які можуть зменшити або припинити епізоди. Також можуть допомогти належна гігієна сну та уникнення тригерів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають певні типи епілепсії (наприклад, нічна лобова епілепсія), сноходіння, нічні жахи та розлад поведінки у фазі швидкого сну (REM-сну). Фахівець із медицини сну може допомогти їх розрізнити.
