Клінічне визначення
Парамедіанна носова щілина — це рідкісна вроджена вада, при якій спостерігається розщеплення або проміжок збоку носа. Це може варіюватися від невеликої виїмки до більшої щілини, може бути з одного або обох боків. Може виникати ізольовано або разом з іншими лицевими аномаліями, такими як розщілина губи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є видима щілина або виїмка з одного або обох боків носа. У легких випадках може спостерігатися лише незначне відхилення носової перегородки. У більш важких випадках може бути більша щілина крила носа (бокової частини ніздрі), іноді з невеликими кістами або норицями по середній лінії носа. Спинка та кінчик носа зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні під час фізикального обстеження. Для оцінки ступеня щілини та виявлення інших пов'язаних аномалій можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як ультразвук або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття щілини, яке зазвичай проводиться в ранньому дитинстві. Метою є покращення зовнішнього вигляду та функції. Можуть знадобитися додаткові операції, якщо є інші лицеві аномалії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи носових щілин (наприклад, серединну носову щілину), розщілину губи та інші краніофаціальні синдроми, що вражають ніс та обличчя.
