Клінічне визначення
Паралітична деформація обличчя — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому одна або обидві сторони обличчя паралізовані. Це відбувається через неправильне формування лицевого нерва або м'язів, що ускладнює міміку, годування та може спричинити проблеми з очима.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають опущену або нерухому сторону обличчя з одного або обох боків. Вони можуть мати труднощі із закриттям очей, посмішкою або рухом губ, що ускладнює годування. Обличчя може виглядати асиметричним, а око на ураженій стороні може не закриватися повністю, що призводить до сухості або подразнення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду обличчя дитини та перевірки рухів. Можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для огляду лицевого нерва та м'язів. Іноді проводять електрофізіологічні тести (ЕМГ), щоб оцінити роботу нерва та м'язів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати очні краплі або мазі для захисту очей, спеціальні техніки годування та фізичну терапію для покращення рухів обличчя. У деяких випадках хірургічне втручання може допомогти покращити симетрію або функцію обличчя, наприклад, нервові трансплантати або пересадка м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають параліч Белла (тимчасовий параліч обличчя), синдром Мебіуса (який також впливає на рух очей) або родову травму, що спричиняє пошкодження нерва. Вони відрізняються тим, що можуть мати інші симптоми або причини.
