Клінічне визначення
Пароксизмальна дистонія — це рідкісний руховий розлад, при якому у людей виникають раптові короткі епізоди неконтрольованого напруження м'язів, що спричиняє скручувальні рухи або незвичні пози. Ці епізоди часто провокуються певними діями або подіями, а між нападами рухова функція та функція мозку є нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми виникають раптово і тривають короткий час, від секунд до хвилин. Під час епізоду м'язи мимовільно скорочуються, що призводить до скручувальних, повторюваних рухів або аномальних поз. Поширені тригери включають початок руху, раптове злякання або втому. Між епізодами симптоми відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують пароксизмальну дистонію, вивчаючи історію хвороби та симптоми пацієнта. Вони можуть використовувати відеозаписи епізодів та проводити неврологічні обстеження. Такі тести, як МРТ або ЕЕГ, можуть бути виконані для виключення інших станів. Генетичне тестування може допомогти, якщо є сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання епізодам. Такі ліки, як протисудомні засоби (наприклад, карбамазепін) або бензодіазепіни, можуть зменшити частоту та тяжкість нападів. Уникнення відомих тригерів також допомагає. У деяких випадках може розглядатися глибока стимуляція мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають епілепсію (особливо фокальні напади), інші рухові розлади, такі як тики або хорея, та психогенні рухові розлади. Лікарі розрізняють їх за характером епізодів, тригерами та результатами тестів.
