Клінічне визначення
Паркінсонізм із полінейропатією — рідкісний стан, що уражає нервову систему. Він спричиняє рухові порушення, подібні до хвороби Паркінсона, а також ушкодження нервів у руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 4,0 (випадки) | У світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дорослому віці з ушкодження нервів (полінейропатії), що може спричиняти слабкість, оніміння або поколювання в руках і ногах. Пізніше, у віці від 40 до 70 років, з'являються рухові симптоми, такі як тремор, скутість і уповільненість рухів. У деяких людей також можуть виникати тривога, депресія або легка атрофія м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи наявність рухових порушень і ушкодження нервів. Вони можуть використовувати електроміографію (ЕМГ) для підтвердження ушкодження нервів і виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Лікарські засоби, такі як леводопа, можуть допомогти при рухових порушеннях. Фізична терапія може покращити мобільність, а медикаменти або консультування можуть допомогти при тривозі та депресії.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають хворобу Паркінсона, інші форми паркінсонізму та периферичні нейропатії різного походження. Лікарі повинні відрізняти цей рідкісний стан від поширеніших.
