Клінічне визначення
Парамедіанна щілина обличчя — це рідкісна вроджена вада, при якій на обличчі, зазвичай з одного боку, є проміжок або розщеплення, що вражає губу, ніс або ділянку ока. Це відбувається через те, що частини обличчя не з'єдналися належним чином під час раннього розвитку в утробі матері.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим станом, мають видиме розщеплення або проміжок на одній стороні обличчя. Це може включати верхню губу (як заяча губа), бік носа або ділянку навколо ока. Ступінь тяжкості може варіюватися від невеликої виїмки до великого отвору, що вражає кістки та м'які тканини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні лікарем, який оглядає обличчя дитини. Можуть бути проведені візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або КТ, щоб визначити глибину щілини та чи вражає вона кістки. Іноді її можна побачити на пренатальному УЗД.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття щілини та відновлення форми обличчя. Це часто проводиться поетапно в міру росту дитини. Команда спеціалістів, включаючи пластичних хірургів, стоматологів та логопедів, працює разом, щоб покращити зовнішній вигляд та функції, такі як годування та мовлення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайну заячу губу та піднебіння, яка знаходиться по середній лінії, та інші рідкісні щілини обличчя, такі як щілини Тесьє. Їх можна відрізнити за точним розташуванням та характером щілини.
