Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою зміною (мутацією) в ДНК мітохондрій, енергопродукуючих частин клітин. Ця мутація порушує здатність клітини виробляти енергію, особливо вражаючи органи, які потребують багато енергії, такі як м'язи, мозок і серце.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають м'язову слабкість, втому, судоми, проблеми з рухом або координацією, серцеві проблеми, втрату зору або слуху. Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці та посилюватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає клінічну оцінку, аналізи крові (перевірка високого рівня лактату), біопсію м'яза (пошук ознак мітохондріальної дисфункції) та генетичне тестування для виявлення специфічної мутації мітохондріальної ДНК.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати вітаміни та добавки (наприклад, CoQ10, креатин), фізичну терапію, ліки від судом або серцевих проблем, а також уникнення тригерів, що погіршують симптоми.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади, м'язові дистрофії, метаболічні міопатії та деякі неврологічні розлади, такі як епілептичні синдроми або атаксії.
