Клінічне визначення
Це група розладів, при яких клітини організму не можуть виробляти достатньо енергії через проблеми з крихітними електростанціями всередині них (мітохондріями). Ці проблеми спричинені змінами (мутаціями) в ДНК, що знаходиться в ядрі клітини, а не в самих мітохондріях.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 9,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються і можуть вражати багато частин тіла. Вони можуть включати м'язову слабкість, поганий ріст, затримку розвитку, судоми, проблеми з диханням, серцеві проблеми, втрату зору або слуху. Тяжкість та вік початку можуть варіювати від дитинства до дорослого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію клінічної оцінки, аналізів крові (перевірка високого рівня лактату), біопсії м'язів (для оцінки функції та структури мітохондрій), генетичного тестування (для виявлення мутацій в ядерній ДНК) та іноді візуалізаційних досліджень, таких як МРТ головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та підтримку вироблення енергії. Це може включати вітаміни та добавки (наприклад, коензим Q10, рибофлавін або карнітин), спеціальну дієту, фізичну терапію та ліки для специфічних ускладнень. У деяких випадках важливо уникати певних ліків, які можуть пошкодити мітохондрії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають первинні мітохондріальні розлади, спричинені мутаціями мітохондріальної ДНК, інші метаболічні розлади (наприклад, порушення окислення жирних кислот) та нервово-м'язові захворювання (такі як м'язова дистрофія).
