Клінічне визначення
Мітохондріальна хвороба — це група розладів, спричинених проблемами з мітохондріями, частинами клітин, які виробляють енергію. Це призводить до зниження вироблення енергії, уражаючи органи, які потребують багато енергії, як-от мозок, м’язи, серце, печінка та ендокринна система.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми дуже варіабельні й можуть включати м’язову слабкість, опущення повік, утруднення рухів очей, непереносимість фізичного навантаження, проблеми із серцем, судоми, епізоди сплутаності свідомості, підвищений рівень кислоти в крові та втрату слуху. У деяких людей є лише м’язові симптоми, тоді як в інших — тяжкі ураження багатьох органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові (перевірка рівня молочної кислоти та генетичне тестування), біопсію м’язів (дослідження мітохондрій під мікроскопом), а іноді візуалізацію головного мозку або серця. Генетичне тестування може виявити мутації в мітохондріальній або ядерній ДНК.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування не існує, але лікування зосереджено на контролі симптомів і підтримці вироблення енергії. Це може включати вітаміни та добавки (наприклад, CoQ10, креатин), фізичну терапію, уникнення тригерів, що погіршують симптоми, та лікування конкретних органних проблем (наприклад, ліки від судом або серцевих проблем).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають м’язові дистрофії, метаболічні розлади (як-от глікогенози) та інші причини енцефалопатії чи міопатії. Ретельне обстеження допомагає відрізнити мітохондріальну хворобу від цих станів.
